Die auf einem Gendefekt beruhende Schmetterlingskrankheit gehört zu den Rare Deseases (seltenen Krankheiten). Charakteristisch für die Epidermolysis bullosa sind Blasenbildung und Erosion der Haut und Schleimhaut. Ursache für die Epidermolysis bullosa sind Mutationen an den Eiweiß bildenden Genen. Diese Veränderungen sind angeboren. Die Veranlagung dazu wird auf unterschiedliche Weise vererbt. Teils wird die Epidermolysis bullosa autosomal dominant, teils autosomal-rezessiv vererbt. Seltener ist die Ursache für den Ausbruch der Schmetterlingskrankheit eine dominante Neumutation. Ihren deutschen Namen Schmetterlingskrankheit hat die Epidermolysis bullosa von dem Umstand, dass die Haut der Betroffenen ähnlich wie die Flügel eines Schmetterlings bereits durch leichte Berührung schmerzen und leiden kann. Heftiger als bei Schmetterlingen jedoch ist die Reaktion der Haut. Sie wird nicht nur brüchig. Reibung, Druck oder psychische Ursachen führen bei der Epidermolysis bullosa zur Blasenbildung und somit je nach Ausprägung zu einer mehr oder minder schweren Funktionsstörung der Haut. urch die Genveränderung der Epidermolysis bullosa gelingt es dem Organismus der Erkrankten nicht, die Eiweiße korrekt zu bilden, die für den Aufbau der Haut unerlässlich sind. Dadurch entsteht eine Störung der Zellfunktion, die verhindert, dass die verschiedenen Hautschichten ausreichend miteinander verbunden sind. Zur Blasenbildung kommt es, weil Druck und Berührung eine Ablösung der obersten Hautschicht bewirken. Die dadurch entstehenden Zwischenräume füllen sich mit Körperflüssigkeit. Durch diese Blasen, Bullae genannt, kam die Erkrankung zu ihrem Zusatz bullosa.Der Typ und/oder Untertyp der Epidermolysis bullosa bestimmt die Schwere der Symptome. Teils entstehen Blasen, die komplikationslos ausheilen. In anderen Fällen hinterlassen Blasen und offene Wunden trotz bester Wundversorgung Vernarbungen. Die Symptome beschränken sich allerdings nicht nur auf die Haut. Auch die Schleimhäute im Mund und in der Speiseröhre oder der Lunge können in Mitleidenschaft gezogen werden.Besonders schwere Fälle von Epidermolysis bullosa führen zu signifikanten Veränderungen der Haut, etwa zu Nageldystrophien oder zum Verlust der Nägel, zur Alopezie oder bis hin zu Langfingerkontraktionen oder Karzinomen. Bislang gilt die Krankheit als unheilbar.
